Vaikų ligos

Retos vaikų ligos

Retos vaikų ligos


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Retos ligos (RA) gauna šį pavadinimą, nes tai yra retos ligos, tai yra, kiekviena iš šių ligų pasireiškia tik keliems žmonėms. Manoma, kad yra apie 8000 retųjų ligų ir 75 procentai jų yra genetinės kilmės nes, remiantis naujausiais atliktais tyrimais, kuriant šias ligas yra daugiau nei 2300 genų.

Taip yra todėl, kad genas gali sukelti daugybę mutacijų, nors kai kurios iš jų yra dažnesnės nei kitos. Kalbant apie retas ligas, reikia atsižvelgti į tai, kad tam tikro geno defektas gali sukelti skirtingas ligas.

Apskritai retosiomis ligomis serga maždaug 6–8 procentai gyventojų. Ispanijoje nukentėjo apie 3 mln., O Europos Sąjungoje - apie 20 mln.

Apskaičiuota, kad 2/3 viso gyvenimo amžiaus prasideda prieš 2 metus, o tai sukelia 35 procentus mirčių pirmaisiais gyvenimo metais, 10 procentų - nuo 1 iki 5 metų amžiaus ir 12 procentų. procentų nuo 5 iki 15 metų. Buvo sakoma, kad 1 iš 4000 vaikų gimsta sergantys.

Europos Sąjungoje (ES) tos ligos, kurių paplitimas yra mažesnis nei 5 iš 10 000 gyventojų, yra laikomos retomis ligomis, tačiau taip pat yra gydomos ir mažiau kaip 2 iš 10 000 gyventojų. Priklausomai nuo šalių, skaičiai skiriasi.

Bendra retų ligų savybė yra tai, kad jos retai pasitaiko populiacijoje, tai yra, kiekviena iš šių ligų paplitusi mažiau nei 5 iš 100 000 gyventojų. Šios patologijos yra labai nevienalytės ir įvairios. Jie turi keletą savybių, išskiriančių juos iš kitų:

1. Paprastai jo diagnozė yra sudėtinga ir reikalauja labai specializuotų žinių ir metodų arba yra ypač sudėtingas (kartais būtini testai atliekami tik labai nedaugelyje centrų).

2. Jie reikalauja labai specializuoto medicinos valdymo ir jiems reikalingas kelių specialybių ir skirtingų disciplinų dalyvavimas.

3. Paprastai jos yra sunkios ligosLėtiniai ir daugeliu atvejų neįgalūs žmonės dažniausiai reikalauja specialios, kompleksinės ir ilgalaikės priežiūros.

4. Manoma, kad diagnozė gali būti atidėta nuo 5 iki 10 metų. Pasaulio sveikatos organizacijos Tarptautinėje ligų klasifikacijoje (TLK) priskiriamas kodas tik apie 250 ligų, o tai dar labiau apsunkina jų požiūrį.

Kartais tai yra mažai žinomos ligos, bet kartais yra žinomos, tačiau dėl klinikinėje praktikoje jų nedažnumo į pirmą diagnozę neatsižvelgiama. Dėl šios priežasties, jei liga yra sunki ir greitai vystosi, negydoma ji gali sukelti naujagimio mirtį arba palikti pasekmes.

Simptomai gali pasireikšti nuo gimimo ir reikia galvoti apie retą ligą, kai jie nėra būdingi jokiai kitai ar yra netipiški simptomų ryšiai. Jie gali pasirodyti bet kuriame amžiuje, bet pirmiausia debiutuoja per pirmuosius dvejus gyvenimo metus.

Būtent todėl, kad tai daro įtaką nedaugeliui žmonių, tyrimai vyko lėtai. Tačiau pastaraisiais metais laboratoriniai metodai patobulėjo, o diagnozių skaičius išaugo. Šiuo metu daugiau nei 50 skirtingų genetinių ligų jau gali būti aptiktos tik paėmus vienkartinį naujagimio kraujo mėginį. Tikslas yra rasti veiksmingesnius gydymo būdus, kurie, nors ir nėra gydomieji, leidžia pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę.

Patarimai. Profesorė María Teresa García Silva, Mitochondrinių ligų ir paveldimų metabolinių ligų skyriaus koordinatorė, ligoninės Universitario 12 de Octubre ligoninės Retų ligų skyrius.

Galite perskaityti daugiau straipsnių, panašių į Retos vaikų ligos, kategorijoje Vaikų ligos vietoje.


Vaizdo įrašas: TV laida Sveikatos kodas 2019-02-17 (Gegužė 2022).