Vaikų ligos

Retos vaikų ligos. Charakteristikos ir simptomai

Retos vaikų ligos. Charakteristikos ir simptomai


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Retos ligos yra grupė patologijų, kurios paveikia nedaugelį žmonių, dažniausiai nuo gimimo dėl jų genetinės prigimties, ir sukelia 35 procentus mirčių, įvykusių pirmaisiais gyvenimo metais.

Mokytojas Maria Teresa Garcia SilvaLigoninės Universitario 12 de Octubre ligoninės Retų ligų skyriaus Mitochondrijų ir paveldimų metabolinių ligų skyriaus koordinatorius šiame interviu su GuaInfantil.com paaiškina, kas yra retų vaikų ligų ypatybės, jo simptomai ir tai, ką tėvai gali padaryti.

Kokios yra rečiausios vaikų ligos ypatybės?
Bendra retų ligų savybė yra tai, kad jos retai pasitaiko populiacijoje, tai yra, kiekviena iš šių ligų paplitusi mažiau nei 5 iš 100 000 gyventojų. Jie turi keletą savybių, išskiriančių juos iš kitų:

- Paprastai jo diagnozė yra sudėtinga ir reikalauja labai specializuotų žinių ir metodų arba yra ypač sudėtingas (kartais būtini testai atliekami tik labai nedaugelyje centrų).
- Jiems reikalingas labai specializuotas medicinos valdymas ir reikalaujama dalyvauti keliose specialybėse ir skirtingose ​​disciplinose
- Paprastai jos yra sunkios ligosLėtiniai ir daugeliu atvejų neįgalūs žmonės dažniausiai reikalauja specialios, kompleksinės ir ilgalaikės priežiūros.

Ar tiesa, kad vėluojama diagnozuotinuo 5 iki 10 metų?
Pasaulio sveikatos organizacijos Tarptautinėje ligų klasifikacijoje (TLK) priskiriamas kodas tik apie 250 ligų, o tai dar labiau apsunkina jų požiūrį. Kartais tai yra mažai žinomos ligos, o kartais - žinomos, tačiau dėl jų nedažnumo klinikinėje praktikoje į pirmą diagnozę neatsižvelgiama.

Dėl to, jei liga yra sunki ir greitai vystosi negydant, ji gali sukelti naujagimio mirtį arba pasekmes. Tai pasireiškia klasikine galaktozemija, kuri nėra įtraukta į naujagimių atranką kai kuriose autonominėse bendruomenėse. Jos dažnis yra: 1: 50 000.

Gydymas susideda iš specialios dietos laikymosi, visą gyvenimą pašalinant galaktozę, pieno komponentą ir galaktozės darinių maisto šaltinius. Taikant šį paprastą gydymą, liga progresuoja palankiai.

Kokie simptomai gali sukelti tėvų įtarimą, kad jų vaikas serga reta liga?
Paprastai į tai reikia atsižvelgti, kai simptomai ar „simptomų ryšys“ nėra būdingi kitai ligai arba yra nepaaiškinamas simptomų ryšys.

Vaikystėje reikia pastebėti, kad daugelis įgimtų metabolizmo klaidų, susijusių su virškinimo ir neurologiniais simptomais, tiek lėtiniu, tiek ūmiu etapu, dėl kurių būtina kreiptis į gydytoją.

Nuo kokio amžiaus galima nustatyti retą ligą?
Simptomai gali atsirasti nuo gimimo, net vaisiaus gyvenime. Bet jie gali pasirodyti bet kuriame amžiuje, ypač pirmaisiais dvejais gyvenimo metais. Kai galvojate apie šias ligas ir jų ieškote, jas galima diagnozuoti net vaisiaus gyvenime, nors tai yra sunkiau, nes šiais laikotarpiais atlikti tyrimai yra daug sudėtingesni.

Kita vertus, tiesa, kad kartais gydytojas žino, kad mato pacientą, sergantį ER (nes yra panašių nediagnozuotų šeimos atvejų, arba todėl, kad yra tyrimas, kuris tai rodo). Paprastai naudojami tyrėjai ir etaloniniai centrai, turintys RD ekspertų, tačiau net ir etiologinė diagnozė gali būti nepasiekiama.

Su kokiomis problemomis susiduria retųjų ligų vaikų šeimos?
Labai dažnas nusivylimas, kančia, vienatvė ir izoliacijos jausmas. Bet, be to, pridedamos socialinės ir ekonominės problemos, atsižvelgiant į ligos chroniškumą ir nepatenkintus poreikius: reabilitacija, fizinė terapija, specialios ortopedinės priemonės, specialusis ugdymas, logopedinė terapija ir daug kitų.

Jei medicininės procedūros yra įvairios ir reikalinga daugybė konsultacijų, poveikis darbui yra labai rimtas. Jiems reikalinga ne tik medicininė priežiūra, bet ir psichologinė bei socialinė parama, o dažnai ir mitybos priemonės. Pastarosios yra būtinos daugeliui įgimtų metabolizmo klaidų.

Į ką turėtų kreiptis vaikai, sergantys retomis ligomis?
Jie turėtų pasitarti su savo pediatrais ir įtariamus vaikus nukreipti į specializuotus centrus, atsižvelgiant į jų simptomus.

Kokios yra svarbiausios retųjų ligų tyrimų naujovės?
Pastaraisiais metais padaryta daug pažangos, daug dėmesio skiriama šioms ligoms ir ieškoma priemonių joms pašalinti. Tai vienu metu veikia daugelyje sričių: medicinos, socialinėje, tyrimų ir naujo gydymo srityse.

Dėl patobulintų laboratorinių metodų ir geresnių žinių apie kiekvieną ligą diagnozių skaičius išaugo. Sukūrus naujas technologijas, ypač masinės spektrometrijos ir „didelio našumo“ platformas mutacijų analizei, buvo įmanoma aptikti daugiau nei 50 skirtingų genetinių ligų viename naujagimio popieriaus kraujo mėginyje. gimęs.

Tiesa, kad yra dvi aptinkamų genetinių ligų kategorijos; palyginti nedidelė jų grupė, gerai žinoma ir gydoma, ir dar viena potencialiai didesnė grupė, sudaryta iš mažai žinomų ligų, o kai kurios be jų. Bet kai jie diagnozuojami, gali būti atliktos genetinės konsultacijos, prenatalinė diagnozė ir geriausios įmanomos terapinės galimybės.

Atsižvelgiant į visa tai ir mokslo pažangą, daroma pažanga žinant apie ligas, siekiant surasti veiksmingesnį gydymą, kuris, nors ir nepagydantis tam tikrų ligų, pagerina sergančiųjų gyvenimo kokybę.

Galite perskaityti daugiau straipsnių, panašių į Retos vaikų ligos. Charakteristikos ir simptomai, kategorijoje Vaikų ligos vietoje.


Vaizdo įrašas: Kaip apsisaugoti nuo jūsų kūnus puolančių (Gegužė 2022).