Vaikų ligos

Sanfilippo sindromas vaikams

Sanfilippo sindromas vaikams


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Jei mums rūpi dažniausios vaikų sveikatos problemos, turime atkreipti dėmesį ir į visas vadinamąsias retas ligas, kuriomis serga nemažas skaičius vaikų. Jis Sanfilippo sindromas tai yra viena iš tų retų ligų, kuri turėtų būti žinoma.

Tikslas labiau atsižvelgti į retas ligas yra padėti joms tapti matomiau ir visuomenei jas laikyti realia problema, šeimos kad jie turi gyventi su šia liga negaudami pakankamos medicinos tarnybų pagalbos.

Į Guiainfantil.com Paaiškiname, ką sudaro vaikų Sanfilippo sindromas.

Kartu mes galime skatinti tyrimus, susijusius su vaikais kenčiančiomis ligomis, kurie vis dar neturi tyrimų ar reikiamų priemonių, kad pagerintų mažylių gyvenimo kokybę. Tai yra Sanfilippo sindromo atvejis, a lizosomų liga tai turi įtakos vienam vaikui iš 50 000.

Sanfilippo sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia a genetinis nepakankamumas tai turi įtakos fermentų, atsakingų už skaidymą medžiagoms, kurių organizmui nereikia, veikimui. Šio fermentinio gedimo pasekmės sutelkiamos į a psichinis pablogėjimas kuris dažniausiai baigiasi kulminacija ankstyva mirtis paauglystėje.

Sanfilippo ligą sunku diagnozuoti, nes jos simptomus galima supainioti su a dėmesio stokos sutrikimas dėl hiperaktyvumo arba dėl to, kad mokymosi sunkumams nėra skiriamas pakankamas dėmesys.

Tarp simptomai iš Sanfilippo sindromo:

- Tam tikras agresyvus elgesys ir staigūs nuotaikų svyravimai.

- Hiperaktyvumas ir mokymosi sunkumai.

- Miego sutrikimai, pradedant nuo nemigos ir kalbant miego metu.

- Fizinės problemos, tokios kaip viduriavimas ar pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos.

- Nepilnametė psichomotorinis vystymasis, todėl jiems reikia laiko išmokti vaikščioti, o kritimai būna dažni.

- Lūpos ir antakiai yra storesni nei įprasta.

Sanfilippo sindromas diagnozuotas tarp 2 ir 6 metai amžiaus, atsižvelgiant į tai, kokią reikšmę tėvai ir pediatrai skiria vaiko vystymosi vėlavimui, nes iki tam tikro laiko jie gali būti laikomi normaliais. Specifinio šios ligos gydymo būdo nėra, tačiau priežiūra, kuria siekiama pagerinti Sanfilippo sindromu sergančio vaiko gyvenimo kokybę, turi būti nuolatinė.

Kadangi tai yra paveldima liga, Sanfilippo sindromo galima išvengti sergant a genetinė diagnozė prieš nėštumą, bet logiškai prieš tai turi būti įtarimas dėl šio sindromo perdavimo rizikos. Ir nėštumo metu tokie testai kaip amniocentezė ar chorioninė biopsija gali nustatyti ligą pirmosiomis nėštumo savaitėmis.

Galite perskaityti daugiau straipsnių, panašių į Sanfilippo sindromas vaikams, kategorijoje Vaikų ligos vietoje.


Vaizdo įrašas: SanFilippo SyndromeParents share their decision making framework regarding interventions. (Gegužė 2022).